Minggu, 14 Oktober 2007

HUKUM PEWARISAN MENDEL

HUKUM PEWARISAN MENDEL
by arwin lim

1. SEJARAH MENDEL

Mendel dilahirkan tahun 1822 di kota Heinzendorf di daerah daulat kerajaan Austria yang kini masuk bagian wilayah Cekoslowakia. Tahun 1843 di masuk biara Augustinian, di kota Brunn, Austria (kini bernama Brno, Ceko). Dia menjadi Pendeta tahun 1847. Tahun 1850 dia ikut ujian peroleh ijasah guru, tetapi gagal dan dapat angka terburuk dalam biologi! Meski begitu, kepada pendeta di biaranya mengirim Mendel ke universitas Wina, dari tahun 1851 – 1853 dia belajar matematika dan ilmu pengetahuan lainnya. Mendell tak pernah berhasil mengantongi ijasah guru resmi, tetapi dari tahun 1854 – 18 68 dia menjadi guru cadangan ilmu alam di sekolah modern kota Brunn.
Sementara itu, mulai tahun 1856 dia memperlihatkan pengalaman-pengalamannya yang masyhur di bidang pembiakan tumbuh-tumbuhan. Menjelang tahun 1865 dia sudah menemukan hukum keturunannya yang tersohor dan mempersembahkan kertas kerjanya di depan perkumpulan peminat sejarah alam kota Brunn. Tahun 1866 hasil penyelidikannya diterbitkan oleh majalah Transactions milik perkumpulan itu di bawah judul “ Experiments with Plant Hybrids”. Kertas kerja keduanya diterbitkan oleh majalah itu juga tiga tahun kemudian. Kendati majalah itu bukanlah majalah besar, tetapi banyak terdapat diberbagai perpustakaan besar. Di samping itu Mendell mengirimkan satu salinan kepada Carl Nageli, seorang tokoh yang disegani didalam ilmu keturunan. Nageli membaca salinan itu dan kirim balasan kepada Mendell tetapi dia tidak mengerti apa yang teramat penting dalam salinan kertas kerja Mendell itu. Sesudah itu umumnya kertas kerja Mendell diabaikan dan nyeris dilupakan orang hampir tiga puluh tahun lamanya.
Tahun 1866 Mendell naik pangkat ditunjuk jadi pendeta kepala di biaranya. Kesibukan administrasi rutin membuatnya kehabisan tempo melanjutkan penyelidikannya dalam bidang tanam-tanaman. Ketika dia meninggal tahun 1884 dalam usia 61 tahun, penyelidikan briliantnya nyeris dilupakan orang dan dia tak peroleh pengakuan apapun untuk penyelidikan itu.
Jerih payah Mendell baru diketemukan kembali tahun 1900 oleh tiga ilmuwan dari tiga bangsa yang berbeda : Hugo De Vries dari Belanda, Carl Correns dari Jerman, dan Erich Von Tschermak dari Austria. Mereka bekerja secaraterpisah tatkala menemukan artikel Mendell. Masing-masing mereka sudah punya pengalaman sendiri di bidang botani. Masing-masing secara tersendiri menemukan hukum Mendell. Dan masing-masing (sebelum menerbitkan buku) secara seksama mempelajari hasil kerja Mendell dan masing-masing pula menjelaskan bahwa penyelidikannya memperkuat pendapat Mendell. Satu kebetulan segitiga yang aneh! Lebih dari itu, di tahun itu juga, William Bateson, ilmuwan berkebangsaan Inggris, menemukan pula kertas kerja Mendell yang asli dan segera mengedepankan kepada kalangan dunia ilmu. Di penghujung tahun itu Mendell dapat sambuatan meriah dan penghargaan atas begitu hebat karya-karya yang dilakukannya selama masa hidupnya.
Bukti-bukti keturunan yang sudah ditemui Mendell adalah yang pertama Mendell mengetahui bahwa pada semua organisme hidup terdapat “ unit dasar” yang kini disebut gene yang secara khusus diturunkan oleh orang tua kepada anak-anaknya. Dalam dunia tumbuh-tumbuhan diselidiki Mendell, tiap ciri pribadi, misalnya warna benih, bentuk daun, ditentukan oleh pasangan gene. Suatu tumbuhan mewariskan satu gene tiap pasang dari tiap induknya. Mendell menemukan , apabila dua gene mewarikan satu kualitas tertentu yang berbeda (misalnya satu gene untuk benih hijau dan lain gene untuk benioh kuning) akan menunjukkan dengan sendirinya dalam tumbuhan tertentu itu. Tetapi, gene yang berciri lemah tidaklah terhansurkan dan mungkin diteruskan kepada tumbuhan keturunannya. Mendell menyadari tiap kegiatan sel atau gamet berisi Cuma satu gen untuk satu pasang. Dia juga menegaskan adalah sepenuhnya suatu kebetulan bilamana gen dari satu pasang terjadi pada satu gamet dan diteruskan kepada keturunan tertentu.
Hukum Mendell meski sudah dilakukan perubahan kecil, tetap merupakan titik tolak dari ilmu genetika modern.

2. HUKUM MENDEL

Hukum pewarisan Mendel adalah hukum mengenai pewarisan sifat pada organisme yang dijabarkan oleh Gregor Johan Mendel dalam karyanya “percobaan mengenai persilangan Tanaman”. Hukum ini terdiri dari dua bagian yaitu :
a. Hukum segregasi secara bebas dari Mendel, juga dikenal sebagai hukum pertama Mendel
b. Hukum berpasangan secara bebas dari Mendel, juga dikenal sebagai hukum kedua Mendel.

Hukum segregasi secara bebas secara garis besar mencakup :
 Gen memiliki bentuk-bentuk alternative yang mengatur variasi pada karakter. Ini adalah konsep mengenai alel
 Setiap individu membawa sepasang gen, satu dari tetua jantan dan satu dari tetua betina
 Jika sepasang gen ini merupakan dua alel yang berbeda, alel dominan akan terekspresikan. Alel resesif yang tidak terekspresikan tetap akan diwariskan pada gamet yang dibentuk.

Hukum berpasangan secara bebas mencakup :
 Pada gametogenesis gen-gen memisah secara bebas (tidak saling mempengaruhi) sehingga bermacam-macam kombinasi dapat terjadi dalam jumlah sama.
 Segregasi dari sepasang alell tersebut bebas dalam hal penggabungannya kemudian kembali.

Syarat syarat hukum Mendel adalah :
o Survival gamet sama
o Survival zygote sama
o Survival embrio/anak sama
Jadi hukum Mendel berlaku jika tidak ditemui adanya Pethalitas dari sifat paternal maupun sifatmaternal ataupun penggabungan kedua sifat ini. Hal ini perlu guna menjaga agar supaya rasio tetap tidak berubah.

3. DOMINASI PENUH
Mendel menggunakan dalam percobaannya tanaman Pisum Sativum (kapri) dan tanaman bunga yang lain. Tanaman kapri mempunyai keuntungan karena dapat menyerbuk dan membuah sendiri sehingga tidak diperlukan perkawinan silang. Yang diperhatikan aialah tnda-tanda yang menyolok bedanya seperti mengenai :
o Tinggi tanaman
o Warna bunga
o Warna kulit biji
o Bentuk biji
o Sulur daun
Waktu Mendel mengawinkan tanaman kapri yang berbunga merah putih, ternyata semua keturunan berbunga merah. Setelah keturunan ini memisah sendiri, maka keturunan berikutnya memisah dengan :
3 merah : 1 putih
Merah putih

Merah putih


Merah merah merah putih
3 1

Untuk mudahnya dipergunakan tanda-tanda (symbol) dang en yang membawa sifat keturunan itu selalu diberi symbol.
Hasil percobaan Mendel tersebut dapat diterangkan sebagai berikut :
Andaikan :
R = Gen untuk warna merah (rubra)
R = gen untuk warna putih (aeba)
Karena suatu individu terjadi dari persatuan 2 buah gamet maka symbol untuk suatu individu di tulis dengan huruf rangkap :
Jadi RR = symbol untuk tanaman yang berbunga merah
Rr = symbol untuk tanaman yang berbunga putih
Selanjutnya dipergunakan tanda-tanda internasional :
P = Parental (orang tua)
F1 = filial 1 (cabang ke-1)
F2 = filial ke 2
F3 = Fillial ke 3
F4 = Fillial ke 4


P ♀ RR O ♂ rr
Berbunga merah berbunga putih

Gamet ♀ : R gamet O : r

R r berbunga merah

Gamet O : R dan r
Gamet ♀ : R dan r




Schema punnet
F2
O

R
r

R

R R
Merah
R r
Merah

r

R r
merah
r r
putih

Jadi perkawinan individu dengan satu beda sifat , dimana terdapat dominasi penuh akan menghasilkan keturunan F2 dengan perbandingan 3 : 1. gen yang dalam memberikan pengaruh menutupi pengaruh gen lainnya dinamakan gen dominan. Sedangkan gen yang tertutup oleh gen lainnya disebut gen resesif. Skema ini dinamakan skema punnet sifat keturunan yang dapat dilihat dengan mata yaitu warna, ukuran, bentuk dan lain sebagainya dinamakan allel.
Jadi Rr : r allelnya R.
Contoh pada manusia adalah :

1. Yang disebabkan oleh gen dominant
Rambut keriting (wooly hair) sifat rambut bangsa negro. Sifat ini disebabkan oleh sepasang allel W dan w.
W = gen untuk rambut keriting
W = gen untuk rambut normal
Andaikan seorang perempuan berambut normal kawin dengan laki-laki berambut keriting tetapi mempunyai ayah berambut normal. Bagaimanakah anak-anak yang diharapkan ? oleh karena laki-laki itu mempunyai ayah yang berambut normal, maka walaupun ia berambut keriting berarti dia harus heterocygotis.
Berarti mempunyai genotype Ww. Perkawinan mereka berdua dapat dituliskan sebagai berikut :
P ♀ WW X ♂ Ww
Rambut normal Rambut keriting
Gamet ♀ = w gamet ♂ = W
F1 : Ww rambut keriting. (50 %)
Ww Rambut normal (50 %).

2. Yang disebabkan oleh gen resesif
Albino bukanlah penyakit, hanya saja tubuh tidakmempunyai kemampuan membentuk pigment melanin yang memberi warna hitam padad rambut, mata dan kaki.
Karena itu orang albino akan mempunyai rambut putih dan kulit seolah-olah transparent. Sehingga warna darah dalam pembuluh darah akan tampak dari luar dan kulit berwarna merah jambu. Biasanya albino disebabkan oleh : gen resesif yang baru tampak pada orang homozigot resesif (jadi dengan genotip aa). Seorang pemudi albino yang kawin dengan laki-laki normal akan mempunyai anak yang semuanya normal.

P ♀ aa >< X ♂ AA

F1 : Aa normal.
Tetapi bagaimanakah anak-anak yang normal heterozigot itu kawin dengan orang normal dan heterozigot pula ?

P2 ♀ Aa >< X ♂ Aa
Normal Normal




Hasilnya sebagai berikut :
F2


A
A
A AA
Normal Aa
Normal
a Aa
Normal aa
Normal

Dalam keturunan F2, maka ¼ (25%) dari anak-anak kemungkinan albino. Kecuali dengan skema peerkawinan tersebut diatas, maka kelainan albino dan lain-lain kelainan pula dapat dinyatakan dengan sebuah diagram silsilah.
Tanda – tanda = perempuan
= laki-laki

=perempuan yang menderita kelainan/penyakit.
I, II dst = angka-angka keturunan/ generasi
1, 2, 3, = angka-angka untuk individu.

Suatu contoh diagram silsilah mengenai albino ialah sebagai berikut :

I
1 2


II
1 2 3 4 5 6 7 8


III 1 2 3 4 5 6
Tuliskan genotip untuk masing-masing individu tersebut diatas.
Jawaban :
I1 = a a
I 2 = A A
II 1 = A A
II 2 = A a
II3 = A a
II4 = A a
II5 = A a
II6 = A a
II7 = A a
II 8 = A A/A a
III 1 = A A/A a
III 2 = A A/A a
III 3 = AA/Aa

Akan tetapi pernah diketahui ada suami istri yang masing-masing albino dapat mempunyai anak normal. Hal demikian itu dapatlah diterangkan sebagai berikut : terbentuknya zat melamin dalam zat ini dipengaruhi oleh 2 pasang gen yang bekerja sama. Artinya jika hanya terdapat salah satu gen saja yang dominan maka tak akan terbentuk gen melamin. Bahwa suami istri albino mempunyai anak normal dapat diterangkan demikian :


P ♀ AAbb X ♂ aaBB
Albino Albino
F 1 : AaBb
Normal.


BAB III
PENENTUAN GOLONGAN DARAH

Golongan darah adalah ciri khusus darah dari suatu individu karena adanya perbedaan jenis karbohidrat dan protein pada permukaan membran sel darah merah. Dua jenis penggolongan darah yang paling penting adalah penggolongan ABO dan Rhesus (faktor Rh). Di dunia ini sebenarnya dikenal sekitar 46 jenis antigen selain antigen ABO dan Rh., hanya saja lebih jarang dijumpai. Transfusi darah dari golongan yang tidak kompatibel dapat menyebabkan reaksi transfusi imunologis yang berakibat anemia hemolisis, gagal ginjal , syok dan kematian.

1. PENGOLONGAN ABO

Golongan darah manusia ditentukan berdasarkan jenis antigen dan antibody yang terkandung dalam darahnya, sebagai berikut :
o Individu dengan golongan darah A memiliki sel darah merah dengan antigen A di permukaan membran selnya dan menghasilkan antibody terhadap antigen B dalam serum darahnya. Sehingga orang dengan golongan darah A negatif hanya dapat menerima darah dari orang dengan golongan darah A negatif atau O negatif.
o Individu dengan golongan darah B memiliki antigen B pada permukaan sel darah merahnya dan menghasilkan anitbodi terhadap antigen A dalam serum darahnya. Sehingga, orang dengan golongan darah B negative hanya dapat menerima darah dari orang dengan golongan darah B negatif atau O negative.
o Individu dengan golongan darah AB memiliki sel darah merah dengan antigen A dan B serta tidak menghasilkan antibodi terhadap antigen A dan B. sehingga orang dengan golongan darah AB positif dapat menerima darah dari orang dengan golongan darah ABO apapun dan disebut resipien universal. Namun orang dengan golongan darah AB positif tidak dapat mendonorkan darah kecuali pada sesame AB positif.
o Individu dengan golongan darah O memiliki sel darah merah tanpa antigen, tapi memproduksi antibodi terhadap antigen A dan B. sehingga orang dengan golongan darah O negatif dapat mendonorkan darahnya kepada orang dengan golongan darah ABO apapun dan disebut donor universal. Tetapi orang dengan golongan darah O negatif hanya dapat menerima darah dari sesame O negatif.

Secara umum, golongan darah O adalah yang paling umum dijumpai di dunia, meskipun di beberapa Negara seperti Swedia dan Norwegia, golongan darah A lebih dominan. Antigen A lebih umum dijumpai dibanding dengan antigen B. karena golongan darah AB memerlukan keberadaan dua antigen, A dan B, golongan darah ini adalah jenis yang paling jarang dijumpai di dunia.
Ilmuwan Austria, Karl Landsteiner, memperoleh penghargaan Nobel dalam bidang Fisiologi dan Kedokteran pada tahun 1930 untuk jasanya menemukan cara penggolongan darah ABO.

2. SISTEM RHESUS

Jenis penggolongan darah lain yang cukup dikenal adalah dengan memamfaatkan faktor Rhesus atau faktor Rh. Nama ini dipeeroleh dari monyet jenis rhesus yang diketahui memiliki faktor ini pada tahun 1940 oleh Karl Lansteiner. Seseorang yang tidak memiliki faktor Rh di permukaan sel darah merahnya memiliki golongan darah Rh-. Mereka yang memiliki faktor Rh pada permukaan sel darah merahnya disebut memiliki golongan darah Rh+. Jenis penggolongan ini seringkali digabungkan dengan penggolongan darah ABO. Golongan darah O+ adalah yang paling umum dijumpai, meskipun pada daerah tertentu golongan A lebih dominan, dan ada pula beberapa daerah dengan 80 persen populasi dengan golongan darah B.


Kecocokan faktor Rhesus amat penting karena ketidakcocokan golongan (misal, donor dengan Rh+ sedang resipien Rh-) dapat menyebabkan produksi antibodi terhadap antigen Rh (D) yang mengakibatkan hemolisis. Hal ini terutama pada perempuan pada atau dibawah usia melahirkan karena faktor Rh dapat mempengaruhi janin pada saat kehamilan.




























BAB IV
PENENTUAN JENIS KELAMIN


Jenis kelamin individu ditentukan oleh jenis spermatozoon yang membuahi ovum. Bila ovum dibuahi oleh ginosperma yang mengandung kromosom X, zigot akan memiliki dua kromosom X dan akan menjadi wanita. Bila ovum dibuahi oleh androsperma yang mengandung kromosom Y, zigot akan memiliki kromosom X dan Y dan akan menjadi laki-laki.

Bapak Ibu

X (ginosperma) + X (ovum) = XX = wanita
Y (androsperma) + X (ovum) = XY = laki-laki

Teori penentuan seks ditekankan pada bentuk luar daripada bentuk dalam (dahulu).
Diyakini orang awam seks anak ditentukan oleh :
o Kekuatan orang tua
o Makanan ibu
o Iklim dan lainnya
Namun tidak satupun dapat diuji kebenarannya. Ddan peneliti melihat hal-hal yang ada dalam tubuh dan ditemukan bukti yang benar. Mekanisme penentuan jenis kelamin tidak sama pada tiap spesies dan satu penentuan jenis kelamin dapat dipergunakan untuk beberapa spesies.

TEORI MEKANISME PENENTUAN JENIS KELAMIN

1. TEORI LINGKUNGAN
o Faktor lingkungan dapat mempengaruhi jenis kelamin hewan
o Pengaruh suhu :
 Larva kodok pada suhu 20 derajat Celcius → 50 % ♂ dan 50 % ♀
 Bila dipelihara pada suhu tinggi (32° C) → kodok ♂ 100 %
o Pengaruh tempat hidup/habitat
 Bonelia viridis (cacing laut)
 Tubuh cacing ♀>♂
 Cacing ♂ :
 Hidup pada tubuh cacing ♀ tanpa system pencernaan
 Parasit pada uterus cacing ♀
 Agaknya untuk memudahkan fertilisasi.

2. PLOIDITAS ( VARIASI JUMLAH KROMOSOM )
o Beberapa spesies → telur infertile → individu dewasa.
o Telur infertile → ♂ haploid → parthenogenesis.
o Telur fertile → ♀ diploid
o Dijumpai pada insekta (khususnya lebah)

3. PENENTUAN JENIS KELAMIN PADA MANUSIA
o Menggunakan cara kromosom seks = penentuan jenis kelamin.
 Ada manusia dengan kromosom seks XXY dan 2 set autosom normal
 Pada cara kromosom → kromosom Y dominan terhadap X dalam menentukan laki-laki.
o Penelitian lanjut → pada lgn pdk (q) kromosom Y terdapat :
 Gen M ( male determining gene)
 Gen F (female determining gene)
 Gen M>F
 Tidak tergantung jumlah F atau kromosom X
 Makin banyak F → kelainan makin jelas.
o Penelitian lanjutan :
 Gen M → medulla gonad indiferen embrio → testis → embrio janin laki-laki, pada pubertas, testis → normal
 Bila gen M tidak ada, gen F → korteks gonad indiferen embrio → ovarium → janin perempuan.
 Untuk perkembangan dan fungsi → ovarium perlu gen F ke-2, tanpa F ke-2 ovarium → tidak matang (kecil) → streak gonad → penderita sindroma turner (45,X0).
o Pada XXY → Gen M arahkan gonad indiferen testis janin laki-laki.
o Gen M harus menekan 2 buah gen F kemampuan gen M pada testis melemah testis tidak berfungsi pada dewasa (hialinisasi tubulus, tanpa spermatogenesis).
o Makin banyak jumlah gen F → memperburuk keadaan testis (penis normal) dan penurunan kecerdasan semakin berat.
o Manusia → gen merubah penentuan seks normal (terbukti dan terpercaya.

KARYOTYPING

Beberapa tahun belakangan ini para ahli genetika telah mampu membuat foto nucleus dari sel-sel manusia dan memperbesar sel-sel tersebut sehingga cukup untuk memperlihatkan ke 46 kromosomnya. Tehnik ini disebut karyotyping, atau penggambaran nuclei. Bila ke 46 kromosom secara acak digunting dari fotograf dan diatur menjadi pasangan dari yang terbesar sampai yang terkecil, gambaran yang dihasilkan disebut karyotype.
Manusia normal memiliki kariogram yang memperlihatkan 22 pasang kromosom yang disebut otosom dan satu pasang kromosom seks. Pada wanita, 23 pasang teerlihat sebagai XX. Pada pria 23 pasang terdiri dari satu X kira-kira berukuran 12 pasangan dan satu Y dan membentuk pasangan XY.

ABNORMALITAS
Karyotyping telah memperlihatkan bahwa beberapa kelainan lahir yang berat disebabkan oleh abnormalitas bentuk dan jumlah kromosom. Salah satu kelainan otosom atau kromosom non seks disebut trisomi 21. nama ini berarti bahwa 3 kromosom terjadi pada 21 tempat dan tidak dua kromosom. Trisomi 21 menyebabkan suatu keadaan yang ditandai dengan retardasi mental dan penampilan wajah yang rata, disebut down syndrome atau mongolisme. Kelainan otosom lainnya telah ditemukan , termasuk trisomi 18, trisomi D1, dan mosaicism, campuran dari bentuk abnormalitas. Semuanya menyebabkan kelainan perkembangan yang berat.
Kelainan kromosom seks terdapat dalam banyak macam. Satu diantaranya adalah sindrom Turner, suatu keadaan tidak terdapatnya kromosom seks kedua. Penderita hanya memiliki 45 kromosom dari jumlah normal 46 kromosom. Pada penderita ini kromosom seksnya buka XY untuk laki-laki, atau XX untuk wanita tetapi hanya satu kromosom X. sebagai akibatnya penderita memiliki tubuh wanita prepubertas sepanjang hidupnya tanpa mengalami kematangan secara seksual.
Kelainan kromosom seks lainnya, yang telah diketahui dengan baik adalah sindrom Klinefelter. Pada keadaan ini mmungkin terdapat bervariasi kelainan kromosom seks termasuk XYY, XXY, XXYY, XXXYY dan sebagainya. Penderita terlihat secara fisik sebagai laki-laki tetapi tidak berkembang secara normal. Banyak kelaianan system reproduksi disebabkan oleh abnormalitas bentuk kromosom seks.

SIFAT TERKAIT SEKS
Jenis lain dari sifat yang diturunkan adalah terkait seks, yang berarti bahwa penyebab dari sifat ini terbawa pada kromosom seks. Para peneliti menemukan bahwa kromosom seks X membawa banyak gen-gen, sementara kromosom seks Y hampir tidak membawa apa-apa. Sebagai akibatnya, gen resesif yang dimiliki oleh ibunya dapat terlihat pada anak laki-lakinya karena ia tidak memiliki pasangan kromosom X untuk membawa gen dominan. Hemofilia dan buta warna adalah contoh dari kelainan terkait seks.




DAFTAR PUSTAKA


1. Nurhadi Bambang, Med, Drs, 1984, Genetika Dasar, Penerbit Armico, Bandung.
2. Emery C. H. Alan, 1085, Dasar-Dasar Genetika Kedokteran, Yayasan Essentia Medika, Yokyakarta.
3. Behrman, Kliegman, Arvin, 2000, Ilmu Kesehatan Anak, Edisi 15, EGC, Jakarta.
4. Sacharin M. Rosa, 1994, Prinsip Keperawatan Pediatrik, Edisi 2, EGC, Jakarta.
5. Www. Id. Wikipedia. Org.
6. Www. Indomedia. Com.
7. Sofro, M Salam Abdul, Phd, Dr,1994, Keanekaragaman Genetik, Penerbit Andi Offset, Yokyakarta.

Tidak ada komentar:

Top 5 movies at the box office